很多高龄女性往往患有不孕不育症的家庭,往往就是因为染色体的异常而导致的。染色体异常对于新生儿和家庭的打击而言都是致命的,那么染色体异常究竟会造成怎样的严重后果呢?
情况特别严重的染色体异常,很有可能会造成不孕甚至流产的情况,这是因为染色体的异常情况,会导致胚胎发育不良,无法顺利着床或者正常生长。更大的可能是会导致严重缺陷儿的出生。目前临床中常见的染色体缺陷包括:常见染色体显性遗传病:亨廷顿舞蹈症、强直性肌营养不良、腓骨肌萎缩症
性染色体遗传病:脆性X综合征、杜氏肌营养不良症、血友病
常见染色体隐性遗传病:β地中海贫血、囊胞性纤维症、脊肌萎缩症、镰状细胞症,这其中最为知名的病症当属三体唐氏综合征。
幸孕行绿通服务试管专家提醒,除了能够筛查染色体异常以外,对于基因缺陷的筛查也是第三代试管婴儿技术的亮点之一。目前主要筛查基因缺陷的病症包括神经系统:FragileX/Rett/TSC/SMA/DIVD/肝豆
肾脏系统:Alport,Febry,多囊肾,高尿酸
遗传代谢:苯丙酮尿、甲基斌丙二酸血症,半乳糖症、粘多糖
内分泌系统:先天性肾上腺皮质增生,青少年期糖尿病,两性畸形
血液系统:地中海贫血,葡萄糖-6磷酸脱氧氢酶缺乏症
骨骼系统:成骨发育不全、软骨发育不全,佝偻病
眼科:先天性青光眼、视网膜色素变性,非综合征白内障
耳聋:Waardenburg,Usher,非综合征耳聋
心血管:家族性高胆固醇血症,家族性心肌肥厚病
皮肤:大疱性表皮松弛症,掌砣角化症
线粒体病:MELAS、Leber
幸孕行生殖专家提示,为了下一代的以及家庭的健康发展,希望大家都能重视基因缺陷检测,杜绝缺陷儿的出生。拥有一个圆满幸福的生活。
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